Google DeepMind

遺伝子の変異が発現や発現調節、RNAのつなぎ合わせに与える影響をAlphaGenome APIで予測し、組織ごとの比較図とレポートにまとめます。

• 非コード領域の変異の影響を調べたいとき
• 組織ごとの遺伝子発現変化の比較
• RNAのつなぎ合わせの変化を可視化

ヒトの遺伝子変異について、ClinVarの病原性分類や評価状況、提出機関ごとの判断根拠を調べ、解釈の食い違いや関連疾患を確認するスキルです。

• 変異の病原性分類を確認したいとき
• 検査機関ごとの解釈を比較したいとき
• 比較用の病原性変異を探したいとき

NCBIのdbSNPで短い遺伝的変異を調べ、識別番号とゲノム上の位置、変異の表記を対応付けます。関連遺伝子や頻度の確認、指定領域内の変異検索にも対応します。

• ゲノム座標からrsIDを調べたいとき
• rsIDの関連遺伝子と頻度を確認
• HGVS表記を座標に変換したいとき

病気や遺伝子機能などの用語をEMBL-EBI OLSで検索し、定義・同義語・識別子を確認しながら、上位分類や下位分類の関係をたどるスキル。

• 生物医学用語の定義や同義語の確認
• 疾患や遺伝子機能の識別子を探す
• 用語の上位分類や下位分類の調査

遺伝子変異の集団内での頻度や祖先集団別の分布をgnomADで調べ、遺伝子の機能喪失への耐性を示す指標の取得、指定領域の変異検索を行うスキルです。

• 遺伝子変異の希少性を調べたいとき
• 祖先集団別の変異頻度の比較
• pLIやLOEUFを確認したいとき

Europe PMCで生命科学分野の公開論文を検索し、PDFやテキスト・XMLの本文を取得。DOIや著者による検索に加え、その論文を引用した文献や参考文献一覧も調べられます。

• 生命科学の公開論文を探したいとき
• DOIやPMIDから論文を調べる
• 本文をPDF・テキスト・XMLで保存

登録番号や遺伝子名、生物種、論文・特許の番号を手がかりにNCBIからタンパク質や核酸の配列を取得し、タンパク質をコードする領域の翻訳にも対応するスキルです。

• 登録番号から配列を取得したいとき
• 遺伝子名や遺伝子座から配列を探したいとき
• 論文や特許に関連する配列の収集

疾患に関連する遺伝子や既知の薬剤をOpen Targets Platformで調べ、遺伝学的な根拠、薬で狙える可能性、安全性情報を整理するスキル。

• 疾患に関連する標的遺伝子の探索
• 標的の創薬可能性と安全性の確認
• 疾患に関連する薬剤候補の調査

ラテン語・古代ギリシャ語の碑文や古代文書を対象に、欠損文字の復元、成立地域・年代の推定、類似碑文の検索を行い、結果を表とダッシュボードで確認するスキル。

• 古代碑文の欠損文字を復元したいとき
• 古代文書の成立地域・年代の推定
• 比較に使う類似碑文の検索

PubMedで医学・生命科学の論文を検索し、抄録や公開全文を取得します。遺伝子・化合物との関連調査、不完全な引用の照合、大量の文献の一括取得にも対応します。

• 医学論文や発表済みの臨床試験を探す
• 抄録やオープンアクセス全文の取得
• 遺伝子や化合物に関連する文献の調査

遺伝子が関わる生物学的な過程や分子機能、細胞内の場所をQuickGOで調べ、特定の機能に関連する遺伝子や用語の階層、注釈の根拠を確認するスキル。

• 遺伝子の機能を調べたいとき
• GO用語に関連する遺伝子の探索
• GO用語の定義と階層の確認

タンパク質どうしの相互作用や関連する生物学的経路をSTRINGで調べ、相互作用の根拠・信頼度、候補となる相手、機能の偏りを確認するスキル。

• タンパク質の相互作用相手の検索
• 相互作用の根拠と信頼度の確認
• タンパク質群に多い生物学的経路の解析

ゲノムの指定位置や領域について、進化の過程で保たれてきた度合いと転写因子の結合部位をUCSC Genome Browserから取得し、変異や調節領域の検討を支援します。

• 一塩基変異の位置の保存性確認
• 調節領域内の保存性ピークの探索
• 指定領域の転写因子結合部位の検索

UniBindで転写因子とDNAの結合部位データを検索。生物種・細胞株・転写因子名で候補を絞り、詳細情報の確認やローカル解析用のBED・FASTA取得を支援します。

• 転写因子の結合データを探したいとき
• 生物種や細胞株で収録データを調べる
• データセットの詳細と出典の確認

Pythonパッケージ管理ツール uv の導入状況を確認し、未導入ならインストールとPATH設定を行い、依存するスキルを実行する準備を整えます。

• uvが必要なスキルの実行準備
• 未導入のuvをインストールしたいとき
• 導入済みのuvが見つからないとき

ENCODEのデータから遺伝子の働きを調節するDNA領域の候補を探し、細胞種ごとの情報、関連遺伝子、遺伝子発現量や実験データを取得します。

• 指定座標の遺伝子調節領域を探したいとき
• 調節領域の近傍・関連遺伝子の確認
• 試料ごとの遺伝子発現量の比較

学術論文や著者の業績をOpenAlexで検索し、DOIによる情報確認、引用数や年別件数の集計、公開PDFの取得まで進める文献調査スキル。

• 研究テーマの関連論文を探したいとき
• 著者の発表論文を一覧にしたいとき
• DOIから論文情報を確認したいとき

ヒトのタンパク質がどの組織にどの程度存在し、細胞内のどこに分布するかをHuman Protein Atlasで調べ、RNA発現データとの整合性も確認するスキル。

• ヒト組織のタンパク質量を調べたいとき
• タンパク質の細胞内局在の確認
• RNAとタンパク質の発現比較

手元のタンパク質立体構造ファイルをFoldseek APIで検索し、形が似たタンパク質を探します。一致度や機能の説明を整理し、結果を表とJSONで保存します。

• 手元の構造に似たタンパク質の検索
• 構造の一致範囲を確かめたいとき
• 類似タンパク質の機能注釈を調査

タンパク質の機能や構造に関わる領域と分類をInterProで調べ、共通の領域を持つタンパク質の検索、生物種ごとの分布確認、機能情報の付与を行うスキル。

• タンパク質のドメイン・分類・部位の確認
• 特定のドメイン構成を持つタンパク質検索
• ファミリーやドメインの生物種分布の確認

arXivの研究論文やプレプリントを検索し、著者・要旨・公開日などを取得。特定IDでの照会やPDF・HTML本文、LaTeXソースの保存にも対応します。

• 研究テーマに合う論文を探したいとき
• 要旨や公開情報を確認したいとき
• arXiv IDから本文を取得したいとき

遺伝的変異やゲノム領域をAlphaGenome Atlasで開くリンクを作成。細胞・組織や表示項目を指定し、候補変異の一覧表や参照配列と変異配列の予測比較につなげます。

• 特定の遺伝的変異を表示したいとき
• 条件を絞ってゲノム領域を見たいとき
• 候補変異のリンク付き一覧作成

疾患・薬剤・地域・募集状況などを組み合わせてClinicalTrials.govの臨床試験を検索し、参加条件や試験の詳細、条件に合う件数を確認するスキル。

• 疾患や地域で募集中の試験を探したいとき
• 臨床試験の参加・除外条件の確認
• 疾患・段階・期間ごとの試験件数の調査

転写因子が結合しやすいDNA配列の特徴をJASPARで調べ、遺伝子名からのID検索、結合プロファイルの取得、解析向けの形式指定まで行うスキル。

• 転写因子の結合配列を調べたいとき
• 遺伝子名からMatrix IDを探したいとき
• 出現頻度の行列を結合スコアに変換