データ・AIのスキル

エクソームやゲノムの変異を、集団内の頻度・病原性の予測・臨床情報・遺伝形式で絞り込み、希少疾患の原因候補に優先順位を付けるスキル。

• gnomADとClinVarによる希少変異の抽出
• CADDとREVELを使う候補の順位付け
• 優性・劣性の遺伝形式で絞り込みたいとき

変異情報を参照配列に反映し、サンプル固有のFASTA配列を作成します。ハプロタイプの選択、読み取り量の少ない領域のマスク、座標対応表の出力も扱うスキル。

• VCFからサンプル固有の配列を作りたいとき
• ハプロタイプ別に配列を出力したいとき
• 読み取り量の少ない領域を隠したいとき

圧縮されたFASTA・FASTQなどの配列ファイルをBiopythonで読み書きし、形式変換や配列数の集計、BGZF形式での索引作成まで進めるスキル。

• 圧縮FASTA・FASTQを読みたいとき
• 配列を直接圧縮保存したいとき
• gzipを索引付きBGZFに変換

CRISPRの塩基編集とプライム編集の結果を、標的領域の配列データから解析します。編集効率、周辺の意図しない編集、挿入・欠失の頻度を定量化し、実験結果の比較に使えます。

• 標的領域の配列から編集効率を定量化
• ABEとCBEの編集効率を比較
• 周辺の意図しない編集と挿入・欠失の評価

フローサイトメトリーやCyTOFの測定データについて、流量や信号の安定性、死細胞などを点検し、解析前に問題のある検体を図表やレポートで確認するスキル。

• 解析前に流量と信号の安定性を調べたいとき
• 測定限界付近のデータや死細胞の除外
• 複数検体から品質に問題があるものを探したいとき

細胞の測定データを保存したFCSファイルを読み込み、測定項目や試料情報を確認するスキル。データの抽出・結合・可視化・書き出しで解析前の整理を支援します。

• FCSの測定項目と付属情報の確認
• 複数試料をまとめて読み込みたいとき
• 特定の細胞や測定項目の抽出

DNAのコピー数が増減した領域に、重なる遺伝子やがん関連情報を付けて整理します。ClinVarとの照合や生物学的経路の解析を通じて、検出結果の解釈を支援します。

• CNV領域に遺伝子名を付けたいとき
• がん関連遺伝子を探したいとき
• CNV領域のClinVar情報を調べたいとき

腫瘍のシーケンスデータからタンパク質を変える変異を数え、解析領域の広さで補正した腫瘍変異量を算出し、品質フィルターや検体ごとの集計も扱うスキル。

• パネルや全エクソームのTMB算出
• 深度・変異頻度で絞り込みたいとき
• 複数の腫瘍検体を一括集計したいとき

DNAのコピー数の増減を、全ゲノムや染色体ごとのグラフで可視化します。複数サンプルの比較や、論文に載せる散布図・ヒートマップの作成に使えます。

• 全ゲノムのコピー数変化を確認したいとき
• 特定の染色体や領域を詳しく見たいとき
• 複数サンプルのコピー数パターン比較

gnomADから遺伝子変異の集団内頻度を取得し、まれな変異の絞り込みを支援します。集団別の頻度やエクソーム・ゲノムのデータを確認し、指定した基準で候補を整理します。

• 変異の集団内頻度を確認したいとき
• 希少疾患の候補を頻度で絞りたいとき
• 集団ごとの変異頻度を比較したいとき

遺伝的変異の識別子rsIDとゲノム上の位置を相互に照合し、dbSNPの基本情報やClinVar・gnomADの関連情報を取得するスキル。

• rsIDから変異情報を調べたいとき
• ゲノム座標からrsIDを探したいとき
• 複数の変異に注釈を付けたいとき

ChIP-seqのシグナルやピークを、ヒートマップ、平均プロファイル、ゲノム上のトラックとして描き、遺伝子周辺の分布やサンプル間の違いを比較します。

• 転写開始点周辺をヒートマップにしたいとき
• サンプル間の平均シグナルを比較したいとき
• 指定領域のシグナルと遺伝子を確認

ChIP-seqのピークをChIPseekerでゲノム領域や近傍遺伝子に対応付け、転写開始点からの距離、領域別の分布、複数実験の違いを図や表で確認するスキル。

• ピークを遺伝子やゲノム領域に対応付け
• プロモーターにピークがある遺伝子の抽出
• 複数実験のピーク分布を比較したいとき

遺伝子変異の臨床的な分類や集団内の頻度を、複数のデータベースからまとめて取得します。変異の一括照会から、必要な情報の抽出・表形式への整理まで支援します。

• 複数データベースで変異に注釈したいとき
• 臨床分類と集団内頻度を調べたいとき
• 遺伝子やゲノム領域で変異を探したいとき

ChIP-seqの解析済み配列データから、転写因子やヒストン修飾の集積領域を検出します。対照試料との比較やピーク幅の指定、可視化用データの出力に対応します。

• 転写因子の狭いピークを検出したいとき
• ヒストン修飾の広い集積領域の検出
• ペアエンドデータのピーク検出

ChIP-seqの濃縮度、リードの重複、反復実験の再現性を複数の品質指標で確認し、後続解析に進む前に実験データの状態を評価するスキル。

• 後続解析前に品質を確認したいとき
• ピークへのリード濃縮を調べたいとき
• 反復実験の再現性を評価したいとき

ChIP-seqで得たタンパク質の結合領域を実験条件間で比較するスキル。反復試料を使って結合量の差を統計的に調べ、変化量や有意性、比較図を出力します。

• 対照群と処理群の結合量を比較したいとき
• 有意性と変化量による領域の絞り込み
• 試料間の関係や結合量の変化を図示

ChIP-seqやATAC-seqのピーク領域から特徴的なDNA配列パターンを探し、既知のモチーフとの比較や転写因子の結合候補の分析を進めるスキル。

• ChIP-seqの特徴的な配列探索
• ATAC-seqのフットプリント解析
• 発見したモチーフと既知情報の比較

遺伝子名や薬剤名から薬への反応に関わる情報と投与指針を調べ、遺伝子の型に基づく薬物代謝の分類や、複数遺伝子の関連情報の一覧化を支援するスキル。

• 遺伝子と薬への反応を調べたいとき
• 遺伝子に関連する投与指針の検索
• 遺伝子の型から代謝を分類したいとき

GWASで関連が見つかった領域から、原因となりそうな遺伝的変異を絞り込むスキル。SuSiEやFINEMAPで各変異の確率と候補集合を求め、機能検証の優先順位を検討します。

• GWAS領域の原因候補を絞りたいとき
• 集計統計量とLD行列で解析したいとき
• 機能検証に向けた候補集合の作成

遺伝的変異を使って因果関係を調べるメンデルランダム化解析で、別経路による影響や外れ値を検出・補正し、複数の手法で推定結果の頑健性を確認します。

• MR結果の別経路による偏りを調べたいとき
• 外れ値除去前後の因果推定値の比較
• 遺伝的変異の因果方向を確認したいとき

遺伝子の関連解析で得た集計結果と個人の遺伝型から、多数の遺伝的変異をまとめた疾患リスクのスコアを計算し、集団内の位置付けや予測性能を調べるスキル。

• 研究集団の遺伝的リスクを計算したいとき
• PRSの計算手法を選びたいとき
• スコアの標準化と百分位への変換

遺伝的変異が疾患などに及ぼす影響を、遺伝子発現やDNAメチル化を介する経路と直接の経路に分け、各効果と媒介割合、信頼区間をRで推定するスキル。

• 遺伝子発現による疾患への媒介を調べたいとき
• 候補遺伝子の媒介効果を比較したいとき
• メチル化から疾患への経路の検討

複数の生物配列を並べたアラインメントファイルを読み書きし、Clustal・FASTA・PHYLIPなどの形式変換や、必要な配列・領域の抽出を支援します。

• ClustalをPHYLIPに変換したいとき
• Stockholm内の複数の整列を読みたいとき
• 必要な配列や領域だけを抽出したいとき